Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine der erblichen Erbkrankheiten, die mit einer Stoffwechselstörung verbunden sind, nämlich Kupfer. Die Manifestationen dieser Krankheit im frühen zwanzigsten Jahrhundert englischen Arzt beschrieben Wilson (Wilson), und 50 Jahre später russische Neurologe Konovalov studierte im Detail und beschrieb diese Pathologie, identifiziert verschiedene Formen der Krankheit und bot ihr einen zweiten Namen - hepatolentikuläre Dystrophie.

Kupfer im menschlichen Körper ist in sehr kleinen Mengen vorhanden, aber es erfüllt die wichtigsten Funktionen. Normalerweise sollte sein Gehalt 24 μmol / l nicht überschreiten (bei Schwangeren kann sich die Konzentration dieses Elements fast verdoppeln - es sind physiologische Veränderungen). Wenn die Menge dieses Spurenelements im Körper ansteigt, sammelt es sich in den inneren Organen an und verursacht schwere Schäden.

Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Ursache dieser Krankheit ist ein - Genetik, die Krankheit ist mit einer angeborenen Verletzung des Proteins - der Träger von Kupfer verbunden. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern Träger eines defekten Gens sein müssen. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes in einer solchen Familie beträgt 25%.

Im Durchschnitt werden 3 von 100.000 Neugeborenen mit der Wilson-Konovalov-Krankheit geboren. Das Risiko eines Kindes mit dieser Pathologie steigt in Populationen, in denen nahe verwandte Ehen üblich sind. Die Krankheit ist bei Frauen und Männern gleichermaßen verbreitet.

Symptome der hepatozerebralen Dystrophie

Im Gegensatz zu vielen genetischen Pathologien manifestiert sich die Wilson-Konovalov-Krankheit sehr selten unmittelbar nach der Geburt und kann in einem frühen Alter zufällig entdeckt werden. Es gibt maligne Varianten der Strömung, wenn bei Kindern in 5-6 Jahren Zeichen einer hepatocerebralen Dystrophie auftreten, ist die Prognose in diesem Fall ungünstig. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Jugendlichen und jungen Menschen im Alter von 11 bis 25 Jahren auf.

Läsion der Leber

Der Metabolismus von Kupfer tritt in der Leber auf. Wenn die Konzentration des Spurenelementes erhöht wird, gibt es eine „Vergiftung“ der Leber, entsteht eine chronische Entzündung, die zu Fibrose führt (Substitution von normalen Zellen - Hepatozyten Bindegewebe), und dann zu einer Zirrhose. Die Symptome dieses Körpers können sehr vielfältig sein und zugleich nicht-spezifisch: die Schwere und Schmerzen im rechten oberen Quadranten, eine deutliche Vergrößerung der Leber, Gelbsucht, Verdauungsstörungen, langlebige minderwertige Fieber.

Kupfer, das aufgrund von Stoffwechselstörungen in der Leber nicht aus dem Körper ausgeschieden wird, setzt sich in allen Organen, vor allem in den Nieren, im Gehirn, im Sehorgan, fest.

Die Niederlage des Nervensystems

Symptomatologie aus dem Nervensystem ist nicht weniger vielfältig. Vielleicht sind das Auftreten eines ausgeprägten Muskeltonus, unwillkürliche Bewegungen infolge von Muskelkontraktionen der Gliedmaßen, des Gesichts, der Zunge, manchmal auch dadurch Sprach- und Bewegungskoordination gestört. Darüber hinaus werden Störungen der Psyche erkannt: Depression, Psychose, erhöhte Aggressivität, Reizbarkeit, Schlaf- und Gedächtnisstörungen, Verlust der Intelligenz.

Niederlage des Blutsystems

Patienten mit schweren hämorrhagischen Symptomen werden beobachtet: Zahnfleischbluten, häufige Nasenbluten, vaskuläre Sprossen, Blutergüsse am Körper als Folge von geringfügigen Wirkungen. In Bluttests sinkt der Spiegel von Leukozyten, Thrombozyten und Hämoglobin.

Verletzung von Gelenken

Patienten klagen über Gelenkschmerzen, Osteoporose entwickelt sich mit der Zeit, pathologische Knochenbrüche sind möglich.

Nierenschaden

Kupfer wird in den Struktureinheiten der Nieren - Nephronen - abgelagert. Die Pathologie der Nieren wird durch Veränderungen in der Urinanalyse diagnostiziert: das Auftreten von Aminosäuren, Phosphaten, Glukose, Protein, Ketonkörpern, eine Erhöhung des Harnsäurespiegels. Die Bildung von Nierensteinen ist möglich.

Augenkrankheit

Eines der ausgeprägtesten Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit ist das Auftreten des Kaiser-Fleischer-Rings. Dies ist ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie, der oft mit bloßem Auge sichtbar ist. Der Ring kann gerissen sein - es gibt nur seinen Teil in der Nähe eines der Pole der Hornhaut. Dieses Symptom wird bei Krankheitsbeginn selten erkannt, sein Auftreten zeigt die Verschreibung des Prozesses an, wenn bereits neurologische und andere Störungen vorliegen.

Andere mögliche Manifestationen

Kupferablagerung findet in allen Organen ohne Ausnahme statt, so dass Veränderungen in dem einen oder anderen Grad überall manifest sind. Die Gesichtshaut kann einen gelblich-braunen Farbton annehmen, sie wird trocken, blättert ab und die Nagellöcher werden bläulich. Patienten entwickeln Diabetes mellitus, Hypoparathyreoidismus, Männer sind verletzte Potenz, bei Frauen ist der Menstruationszyklus verloren.

Leider sind die ersten Anzeichen der Erkrankung oft sehr unspezifisch, so dass der Patient lange Zeit untersucht und von nichtspezialisierten Ärzten behandelt werden kann, ohne wertvolle Zeit zu haben.

Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Je nachdem, welche Organe primär von Kupferansammlungen und sich entwickelnden Symptomen betroffen sind, werden verschiedene Formen der Erkrankung identifiziert.

Neuropsychiatrische Formen

Meistens treten sie in der Adoleszenz oder Adoleszenz sowie bei Erwachsenen auf. Es ist abhängig von der Vorherrschaft der klinischen Manifestationen unterteilt in:

  • parkinsonisch,
  • pseudosklerotisch,
  • dyskinetisch,
  • die Trochaise.

Veränderungen beginnen oft in einem jungen Alter und Fortschritte in der Abwesenheit der Behandlung.

Hepatische Formen

Häufiger manifestieren sich chronische Hepatitis vor dem Hintergrund der Leberzirrhose in der Kindheit vor dem Auftreten von neurologischen Symptomen, die oft erst nach einigen Jahren debütiert. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, die Wilson-Konovalov-Krankheit bei allen Patienten mit chronischer Hepatitis unklarer Ätiologie auszuschließen.

Diagnose der hepatozellulären Insuffizienz

Die Diagnose von klinischen Manifestationen der Krankheit in einem frühen Stadium ist schwer festzustellen.

In Bluttests wird eine Erhöhung der Kupferkonzentration festgestellt, aber in einigen Fällen ist ein Paradox möglich - die Konzentration von Kupfer hingegen wird reduziert, was den Arzt bei der diagnostischen Suche auf einen falschen Weg führen kann. Gleichzeitig wird die Konzentration von Ceruloplasmin, dem für den Kupferaustausch verantwortlichen Protein, reduziert.

Die Analyse des Urins lässt zu, die erhöhte Ausscheidung des Kupfers mit dem Urin festzustellen. Bei Bedarf wird mit Penicillaminpräparaten ein Provokationstest durchgeführt, der die Ausscheidung dieses Spurenelements um ein Vielfaches erhöht.

Untersuchung beim Augenarzt: Identifizierung der Kaiser-Fleischer-Ringe mit einer speziellen Lampe. In einem frühen Stadium der Krankheit mit bloßem Auge sind sie möglicherweise nicht sichtbar.

Bei der Leberbiopsie findet sich eine sehr hohe Konzentration von Kupfer in seinem Gewebe.

Den letzten Punkt in der Diagnose zu setzen, hilft der genetischen Forschung.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Bei Patienten, bei denen eine Leberzellinsuffizienz diagnostiziert wird, wird die Behandlung lebenslang verschrieben, in den meisten Fällen müssen täglich Medikamente eingenommen werden. Die Einleitung der Therapie im frühen Stadium der Erkrankung gibt gute Ergebnisse, es ist möglich, das vollständige Verschwinden der neurologischen Symptome zu erreichen und die Lebergesundheit zu maximieren. Menschen führen eine vollwertige Lebensweise, und ihre Dauer ist die gleiche wie bei gesunden Menschen.

Bei dieser Krankheit ist es notwendig, Medikamente zu verschreiben, die helfen, überschüssiges Kupfer aus dem Körper (Chelatbildner) zu entfernen, ohne die Nieren zu schädigen.

  • Eine Substanz, die Kupfer binden kann, um Komplexe zu bilden, die frei im Urin ausgeschieden werden, ist Penicillamin. Es ist ein Wirkstoff in den Präparaten von Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol und anderen.
  • Seit vielen Jahren wird Unithiol, das auch eine komplexierende und entgiftende Wirkung hat, erfolgreich zur Behandlung dieser Krankheit eingesetzt.
  • Um Kupfer aus dem Körper zu entfernen, werden Präparate verwendet, die Zinksulfat (Zincteral, Tsinkit) enthalten. Diese chemische Verbindung induziert endogene Substanzen, die Kupfer binden und dessen Absorption im Darm verhindern, wodurch das Spurenelement mit kalorischen Massen ausgeschieden wird.
  • Ammoniumtetramothiomolybdat gilt heute als das wirksamste Medikament, das die Konzentration von Kupfer reduziert. Es verhindert nicht nur die Aufnahme aus dem Verdauungstrakt, sondern bindet es auch im Blutplasma. In vielen Ländern ist dieses Medikament in der Praxis noch nicht weit verbreitet und befindet sich in der Forschungsphase.

In der komplexen Therapie der hepatozellulären Insuffizienz wird die Vitamintherapie, insbesondere die Vitamine der Gruppe B, sowie die Antioxidantien, hepatoprotektory und die Sorptionsmittel verwendet.

Diät

Die Patienten erhalten die Tabelle Nummer 5 für Pevzner - eine Diät, die den Ausschluss von Nahrungsmitteln vorsieht, die die Leber "belasten". Es ist bekannt, dass die Lebensmittel, die Körper mehrmals mehr Kupfer treten als es braucht, so ist es empfehlenswert, von den Diät-Lebensmitteln reich an Kupfer zu entfernen: Leber von Säugetieren und Fisch, Meeresfrüchte, Nüssen, Hülsenfrüchten, Schokolade, Pilzen und Kräutern.

Noch vor 50 Jahren führte die Wilson-Konovalov-Krankheit unweigerlich zu Behinderung und Tod, Patienten lebten oft nicht bis zu 30 Jahren. Heute ist es eine der wenigen genetischen Krankheiten, die die Leber betrifft, die erfolgreich behandelt wird.

An welchen Arzt wenden Sie sich an?

In der Regel behandelt ein Gastroenterologe oder Hepatologe die Behandlung der Erkrankung, da bei den meisten Patienten der Leberschaden beobachtet wird und die Prognose bestimmt. Darüber hinaus werden Beratungen an einen Genetiker, Augenarzt, Neurologen und Nephrologen gegeben. Bei Bedarf wird der Patient von einem Rheumatologen, Hämatologen, Dermatologen und Endokrinologen untersucht. Nur koordinierte Aktionen all dieser Ärzte können dem Patienten am effektivsten helfen, so oft werden solche Patienten in spezialisierten medizinischen Einrichtungen beobachtet, die sich mit diesem Problem befassen.

Ph.D. Alexei Sergeevich Kotov hält einen Vortrag über "Wilson-Konovalov-Krankheit":

Wilson-Konovalov-Krankheit bei Kindern

Die Namen der Neurologen Wilson und Konovalov bezeichneten eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird, dh zur Übertragung ist es notwendig, dass das mutierte Gen in beiden Eltern gefunden wird. Bei einer solchen Pathologie kommt es zu einer Verletzung des Kupferstoffwechsels, da sich durch dessen übermäßige Anreicherung im Körper Leberversagen entwickelt, und auch neuropsychiatrische Störungen auftreten. Die ersten Manifestationen der Krankheit werden gewöhnlich in der Adoleszenz beobachtet, manchmal - früher, aber fast immer nach fünf Jahren.

Ursachen

Die nach den Namen zweier Neurologen benannte Krankheit ist eine Erbkrankheit. Für die Entwicklung der Krankheit "antwortet" das Gen im dreizehnten Chromosom. Unter seinem Einfluss ist der Austausch von Kupfer gestört.

Die Art der Übertragung dieser Pathologie ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass man die Krankheit nur erben kann, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter ein mutiertes Gen besitzen. Laut medizinischen Statistiken sind Träger eines abnormalen Gens etwa 0,6% der Weltbevölkerung. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile ein pathologisches Gen haben, ist extrem gering, aber die Risiken steigen bei eng verwandten Verbindungen.

Symptome

Die Krankheit hat zwei Entwicklungsstufen: latent und klinisch. Seit der Geburt eines Kindes und bis zu fünf Jahren manifestiert sich das pathologische Gen meist nicht. Die ersten klinischen Symptome treten normalerweise auf, wenn das Kind sieben bis zehn Jahre alt ist. Die Entwicklung der Krankheit tritt normalerweise im Jugendalter auf, aber dieser Prozess kann gelöst werden. Die Gründe für den Überlauf der Latenzzeit in die klinische Phase sind nicht vollständig geklärt.

Die Krankheit kann sich in drei Gruppen von Symptomen manifestieren. Im Kindesalter werden in der Regel Leberläsionen beobachtet. Zu dieser Gruppe von Attributen gehören:

  • Gelbsucht;
  • Schmerz, Schweregrad und Unbehagen in der Leber (infolge einer Organvergrößerung);
  • Intoxikation des Körpers aufgrund von Verletzungen der Leber.

Im Jugendalter können Symptome auftreten, die auf eine Schädigung des Nervensystems hinweisen, die zu psychischen Störungen führt. Sie umfassen:

  • Schlafstörungen;
  • Krampfanfälle;
  • aggressives Verhalten;
  • Sprachbeeinträchtigung;
  • sich wiederholende Gliedmaßenbewegungen.

Bei der pathologischen Akkumulation von Kupfer entwickelt sich im Körper ein Katarakt aus Kupfer: um die Hornhaut bildet sich ein goldbrauner Ring. Die Krankheit führt schließlich zu Verletzungen der Gelenke, Nieren, Herz.

Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit bei einem Kind

Die Diagnose dieser Krankheit wird mit einer Vielzahl von Methoden durchgeführt. Zuerst analysiert der Arzt die Beschwerden, die Anamnese der Krankheit und das Leben. Eine wichtige Rolle bei der Diagnose spielt das Studium der Familiengeschichte. Der Arzt untersucht das Kind und weist dann eine Reihe von Labortests zu:

  • klinischer und biochemischer Bluttest;
  • Koagulogramm;
  • Urinanalyse;
  • Koprogramm.

Zur Klärung der Diagnose von Genotypisierung, Leberbiopsie, Elastographie, EKG, CT des Gehirns, Ultraschall der Bauchhöhle. Nur ein integrierter Ansatz für die Diagnose und die Professionalität der Ärzte kann eine solche seltene Krankheit bestimmen.

Komplikationen

Mit rechtzeitiger Diagnose und wirksamer Therapie kann die Wilson-Konovalov-Krankheit kontrolliert werden. Wenn die Behandlung jedoch zu spät begonnen wird oder wenn sie nicht korrekt durchgeführt wird, kann es zu einer Reihe schwerwiegender Komplikationen kommen:

  • Zirrhose der Leber;
  • Leberinsuffizienz;
  • Aszites und Peritonitis;
  • Krampfadern der Speiseröhre;
  • neuralgische Störungen.

Bei den Mädchen, die die sexuelle Reife erreicht haben, gibt es auf dem Hintergrund der Erkrankung die langdauernden Verstöße des Menstruationszyklus. In Zukunft kann dies zu Unfruchtbarkeit führen. Männer haben auch Fortpflanzungsstörungen.

Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, können aufgrund von Verletzungen verschiedener Organe Koma und Tod auftreten. Lebenslange Therapie ermöglicht, solche Risiken auszuschließen, positiv beeinflusst die Lebensqualität des Patienten.

Behandlung

Was kannst du tun?

Die Krankheit erfordert eine Behandlung unter der Aufsicht eines Arztes. Aufgabe der Eltern ist es, rechtzeitig auf die Manifestationen der Krankheit zu achten und einen Spezialisten zu konsultieren. Je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung verordnet wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, die Entwicklung einer Reihe von Komplikationen zu vermeiden, die zum Tod führen. Nach der Diagnose und dem Termin der Behandlung ist es notwendig, den Therapieverlauf klar zu verfolgen und den Empfehlungen des Arztes genau zu folgen.

Was der Arzt tut

Wenn diese genetische Störung festgestellt wird, schreibt der Arzt dem Kind eine lebenslange Diät vor, die kupferhaltige Produkte in großen Mengen ausschließt (z. B. Schokolade, Hülsenfrüchte, Nüsse). Darüber hinaus ist eine medizinische Behandlung obligatorisch, sie soll das Fortschreiten der Krankheit verhindern und sollte ein Leben lang halten. Die Präparate werden individuell ausgewählt, abhängig von der Intensität, mit der sich die Krankheit manifestiert und welche Symptome sich äußern. Der Arzt kann ernennen:

  • Präparate mit Chelaten, neutralisierendem Kupfer;
  • Immunsuppressiva;
  • entzündungshemmende Medikamente;
  • Cholagogue;
  • Multivitamine;
  • Antioxidantien;
  • Hepatoprotektoren;
  • Medikamente zur Behandlung von Neuralgien.

Ein wichtiger Bestandteil der lebenslangen Therapie sind regelmäßige Patientenuntersuchungen. Sie sollten alle sechs Monate stattfinden. Wenn eine konservative Behandlung nicht zu Ergebnissen führt und sich Leberversagen entwickelt, wird eine Lebertransplantation durchgeführt.

Prävention

Da es sich bei dieser Krankheit um eine genetische Pathologie handelt, gibt es keine besonderen vorbeugenden Maßnahmen. Es ist jedoch möglich, das Auftreten einer Anzahl von Komplikationen bei dem Kind, das die Krankheit verursacht, zu verhindern. Dies wird helfen:

  • Vorsorgeuntersuchungen zweimal im Jahr;
  • sparendes Regime körperlicher Anstrengung;
  • gesunden Lebensstil;
  • Empfang von Multivitaminen;
  • Prävention von Hepatitis;
  • rechtzeitige Behandlung von Magen-Darm-Erkrankungen.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Wie erkennt und behandelt man eine Kupferaustauschstörung?

Krankheit Wilson-Konoval ist eine Verletzung im Körper, verbunden mit dem Austausch von Kupfer und seiner überschüssigen Ansammlung in den Nieren, Leber, Gehirn. Meistens beeinflusst das Leiden den Zustand der inneren Organe und des Nervensystems und stört deren normales Funktionieren und Funktionieren.

Diese Krankheit hat einen erblichen Charakter und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die ersten Symptome einer Krankheit beginnen sich in der Adoleszenz aktiv zu manifestieren. Die ersten Anzeichen können jedoch auftreten und viel später - nach 35 Jahren.

Formen der Krankheit

In der Medizin unterscheidet man folgende Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit:

  • zitternd - Diese Art von Krankheit manifestiert sich in einem konstanten Tremor, der parallel zu epileptischen Anfällen und Bradykinesien beobachtet werden kann. Darüber hinaus können Bradilia, sowie eine Reihe von psychoorganischen Anomalien gefunden werden. Die zitternde Form manifestiert sich in der Kindheit und im mittleren Alter.
  • Bauchmuskel - ist eine schwere Leberschädigung, ähnlich wie bei Leberzirrhose, sowie Hepatitis. Meist tritt es bei Menschen nach 40 Jahren auf.
  • Starr-Arrhythmie-Hyperkinetik - Am häufigsten bei kleinen Kindern manifestiert. In den ersten Phasen manifestiert sich in einem moderaten Rückgang der Intelligenz, sowie Muskel-Inelastizität, Anämie.
  • schütteln-steif - am häufigsten unter Jugendlichen. Die Form ist gekennzeichnet durch Remissionen und starke Exazerbationen. Zittern steigt tagsüber, verschwindet in einem Traum. Darüber hinaus können Dysphagie und Dysarthrie auftreten.
  • extrapyramidal-kortikal - kommt selten vor. Der Ausbruch der Krankheit ist anderen Formen sehr ähnlich. Für diese Art von Wilson-Konovalov-Pathologie sind jedoch schwere epileptische Anfälle, schwere geistige Behinderung und verschiedene neurale Störungen charakteristisch.

Ursachen

Die Wilson-Konowalow-Krankheit ist erblich bedingt. Dies bedeutet, dass die Krankheit direkt von den Eltern auf die Kinder übertragen wird.

Es sind die Eltern, die das mutierte Gen tragen, das sich in der Hälfte der Fälle manifestiert, wenn das Kind geboren wird.

Die Grundlage des Gens ist also ein Defekt, der für den Austausch von Kupfer mit dem menschlichen Körper verantwortlich ist. Aufgrund der bestehenden Störung beginnt sich das Element im Körper anzusammeln, was zu Vergiftungen durch Körper und Körpersysteme führt.

Im Laufe der Zeit wird die Akkumulation übermäßig, was zur Zerstörung von Geweben und zur vollständigen Störung der Arbeit lebenswichtiger Systeme führt.

Pathogenese

Optimum in einem gesunden Körper enthält etwa 100 mg. Kupfer. Es wird im Darm absorbiert und wird frei ausgeschieden. Auch Kupfer gehört zu den Enzymen, die für den normalen Betrieb aller Systeme des menschlichen Körpers unentbehrlich sind.

Wilson-Konovalov-Krankheit beinhaltet die Verletzung von zwei metabolischen Prozessen von Kupfer. Dies beinhaltet die Biosynthese des kupferbindenden Proteins und die Ausscheidung des Elements mit der Galle aus dem Körper.

Aufgrund dieser Dysfunktion ist die Ausscheidung von Kupfer gestört - dadurch steigt der Gehalt an ungebundenem Kupfer rasch an, was zur Intoxikation der inneren Organe und Gewebe führt.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Wilson-Konovalov-Krankheit manifestiert sich ziemlich untypisch. In der medizinischen Praxis gibt es 3 Gruppen von Symptomen, von denen jede den Grad der Vernachlässigung der Krankheit anzeigt.

Symptome von Leberschäden:

  • Färbung der Haut in gelb;
  • Schmerz unter der rechten Rippe;
  • Vergrößerung der Leber;
  • Erhöhung der Körpertemperatur auf 39 Grad.

Symptomatisch für das Nervensystem Schaden:

  • Schlafstörungen;
  • Gedächtnisbeeinträchtigung;
  • ungeklärte Angriffe der Aggression;
  • Lähmung;
  • depressiver Zustand, Neurose;
  • gehinderte Rede;
  • Verletzung der Koordination von Bewegungen;
  • sich wiederholende Gliedmaßenbewegungen;
  • Dysfunktion des Schluckens;
  • Ohnmacht;
  • Krampfanfälle;
  • Zittern.

Symptomatologie der inneren Organe:

  • Anämie;
  • sexuelle Impotenz;
  • trockene Haut;
  • Hautpeeling;
  • Pigmentierungsstörung;
  • Trübung der Okularlinse;
  • eingeschränkte Nierenfunktion;
  • das Auftreten eines charakteristischen Pigment-Rings um die Hornhaut des Auges;
  • Erkrankungen des endokrinen Systems;
  • Verletzung der Integrität und Festigkeit des Knochengewebes.

Mögliche Komplikationen

Die Pathologie von Wilson-Konovalov beeinflusst signifikant die Zukunft des Lebens einer Person. Also, es gibt zwei Stadien der Krankheit:

  • Akute Phase - manifestiert sich in der Kindheit, entwickelt sich sehr schnell. Die Krankheit führt trotz Behandlung zum Tod einer Person.
  • Chronisches Stadium - schreitet langsam voran mit paralleler Entwicklung von Gangstörungen und Koordination von Bewegungen.

Was die möglichen Komplikationen der Krankheit betrifft, so gibt es eine Menge von ihnen, und jede von ihnen hat einen signifikanten Einfluss auf die menschliche Gesundheit:

  • Zirrhose der Leber;
  • Leberinsuffizienz;
  • Magen-Darm-Blutungen
  • epileptische Anfälle;
  • Dysarthrie;
  • Speichelfluss.

Besonders ernste Komplikationen:

  • Koma (in fortgeschrittenen Stadien der Krankheit);
  • Aszites - Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle;
  • Peritonitis - Entzündung der Bauchhöhle;
  • Krampfadern der Speiseröhre des Krampfadertyps;
  • bösartiger Lebertumor - Karzinom;
  • schweres Nierenversagen, gekennzeichnet durch übermäßige Ansammlung von toxischen Substanzen;
  • Leber-Lungen-Syndrom;
  • Gastropathie des Lebertyps;
  • Unfruchtbarkeit.

Diagnose

Die Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit umfasst eine ziemlich umfangreiche Liste von Maßnahmen und Verfahren, nämlich:

  • Sammlung von Anamnese und Beschwerden;
  • klinische Untersuchung;
  • Analyse der Familiengeschichte.

Die drei Hauptsymptome sind Gelbsucht der Haut, Schädigung des Nervensystems und das Vorhandensein eines goldbraunen Rings um die Augen herum, um über das Vorhandensein der Krankheit zu sprechen.

Um die Diagnose zu klären, werden solche Laboruntersuchungen benötigt:

  • die klinische Analyse des Blutes - lässt das Vorhandensein der Entzündung, der Anämie und der Leukozytose aufdecken;
  • Biochemie des Blutes führt Kontrolle über die Arbeit der Leber und anderer innerer Organe aus;
  • allgemeine Urinanalyse - Kontrolle des Harnsystems;
  • Koagulogramm - ermöglicht es, den Grad der Gerinnung von Blut zu beurteilen;
  • Coprogramm - hilft, unverdaute Essensfragmente zu finden, die auf eine ungenügend volle Arbeit des Verdauungstraktes hinweisen;
  • Analyse für die Freisetzung von Kupfer - zeigt den Grad der Schlüpfbarkeit des Elements aus dem Körper;
  • Analyse auf das Vorhandensein von Virushepatitis - zeigt das Vorhandensein von entzündlichen Prozessen in der Leber;
  • Analyse auf das Vorhandensein von Helminthiasis - zeigt das Vorhandensein von runden und Protozoon Parasiten;
  • Genotypisierung - bestimmt die Art der Genmutation.

Zusätzliche Forschung:

Eine Konsultation des Augenarztes und des Neurologen ist nicht überflüssig.

Behandlung

Nur rechtzeitige Behandlung ist in der Lage, das sichtbare Ergebnis zu zeigen. Es muss daran erinnert werden, dass die Wilson-Konovalov-Krankheit eine äußerst ernsthafte Pathologie ist, die die normale Funktion fast aller Körpersysteme stört.

Um den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, ist es daher notwendig, die richtige und geeignete Therapiemethode zu wählen.

Die Therapie dieser Pathologie geht von zwei Richtungen aus - konservativ und chirurgisch. Jede Behandlungsmethode wird in streng individueller Reihenfolge von einem Arzt ausgewählt.

Konservativ

Zu Beginn wird der Patient auf eine Diät eingestellt. Daher werden Produkte, die eine große Menge Kupfer enthalten, aus der Nahrung entfernt oder auf ein Minimum reduziert. Dazu gehören Fleisch, Meeresfrüchte, Nüsse, Bohnen, Pilze, Schokolade und getrocknete Früchte.

In der zweiten Phase werden Medikamente ausgewählt, die die Aktivität der Krankheit reduzieren sollen.

Am häufigsten wird den Patienten folgende Behandlung verschrieben:

  1. Chelate - neutralisieren Kupfer im Körper;
  2. entzündungshemmende Medikamente;
  3. Hepatoprotektoren;
  4. Gallenausscheidung;
  5. Multivitamine;
  6. Zink;
  7. Drogen, die die Arbeit des Immunsystems unterdrücken;
  8. Antioxidantien;
  9. Medikamente, die helfen, neuralgische Probleme zu beseitigen - Sprachstörungen, Bewegungskoordination, Tremor, Gedächtnisverzögerung.

Chirurgisch

Ein operatives Verfahren zur Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit beinhaltet eine Lebertransplantation. Nur in diesem Fall kann der Patient ein Leben retten, wenn die konservative Therapie keine Ergebnisse gebracht hat.

Prognose und Prävention

Eine Normalisierung des Allgemeinzustandes des Patienten ist nur mit der konstanten Einnahme von Thiolpräparaten möglich, die die Menge an Kupfer im Körper regulieren. Dieses positive Ergebnis ist nur bei rechtzeitiger Diagnose möglich.

Sie nehmen folgendes an:

  • regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen beim Arzt;
  • Verweigerung von übermäßiger körperlicher Anstrengung und Profisport;
  • Verweigerung von Zigaretten und Alkohol;
  • konstante Einnahme von Vitaminkomplexen;
  • rechtzeitige Behandlung von Hepatitis, Gastritis, Geschwüren, Pankreatitis und Cholezystitis.

Wilson-Konowalow-Krankheit

Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatozerebrale Dystrophie) ist eine Krankheit, die durch einen erblich-genetischen Faktor verursacht wird. Es entwickelt sich im Zusammenhang mit einer angeborenen Verletzung des Kupferstoffwechsels im Körper und ist die Ursache vieler äußerst ernster Erkrankungen des Zentralnervensystems und der inneren Organe.

Meistens tritt die Wilson-Konowalow-Krankheit bei Männern auf. Die ersten Manifestationen treten am häufigsten bei Kindern auf, die älter als 4 Jahre sind.

Die Ursachen der Entwicklung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit wird durch eine Mutation des ATP7B-Gens auf dem 13-Chromosom verursacht. Dieses Gen ist für den Einbau von Kupferionen in das Ceruloplasminprotein verantwortlich, das etwa 95% der Gesamtmenge an menschlichem Serumkupfer enthält und für die Entfernung von Kupfer zusammen mit Galle aus dem Körper verantwortlich ist.

Die Art der Vererbung der Krankheit ist autosomal-rezessiv, d.h. Damit die Krankheit bei einem Kind auftritt, muss er ein defektes Gen von beiden Elternteilen erhalten, die Träger des mutierten Gens (Heterozygoten) sind. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes in den Eltern-Trägern der Krankheit beträgt 25%.

Arten der Krankheit

Die moderne Medizin unterscheidet fünf verschiedene Arten von Wilson-Konovalov-Krankheit.

  • Abdominal. Gekennzeichnet durch extrem schwere Verletzungen der Leber, die den Tod eines Patienten hervorrufen, noch bevor er Symptome der Erkrankung des Nervensystems hat. Die Bauchform findet sich bei Kindern. Typischerweise liegt die Lebenserwartung zwischen einigen Monaten und mehreren Jahren (normalerweise nicht mehr als 3-5 Jahre).
  • Starr-Arrhythmie-Hyperkinetik (früh). in der Kindheit tritt auch (in der Regel im Alter zwischen 7-12 Jahren) und wird durch einen schnellen Strom (was zum Tod des Patienten innerhalb von 2-3 Jahren) charakterisiert. Diese Form ist durch Symptome von Muskelstarre, Kontrakturen, Langsamkeit und Mangel an Bewegung, heftiger Bewegung oder Drehtyp horeoatetoidnye gekennzeichnet; Manifestationen der Schwierigkeit der Artikulation durch die Einschränkung der Beweglichkeit der Sprechorgane (Dysarthrie); Schluckbeschwerden (Dysphagie), das Auftreten von Krampfanfällen oder Weinen, eine teilweise Abnahme der Intelligenz.
  • Zitternd, starr. Die häufigste Form der Wilson-Konowalow-Krankheit. Äussert sich in der Adoleszenz, wird durch einen langsamen Strom im Vergleich zu den beiden oben genannten Formen (in der Regel eine Lebenserwartung von Patienten mit Tremor starren gepatotserebralnoy Dystrophie ist etwa 6 Jahre alt) aus. Symptome, die die Krankheit begleiten, schließen ein: Subfebrile Fieber, das das Vorhandensein eines Fokus eines langsamen entzündlichen Prozesses anzeigt; Zur gleichen Zeit treten starke Steifheit und starkes rhythmisches Zittern auf; Athetoide Choreoform heftige Bewegungen, Schluckstörungen, Dysarthrie. Die Frequenz des Jitters beträgt 2 bis 8 pro Sekunde. Zittern steigt mit statischer Spannung der Muskulatur, Bewegungen und in Perioden der Erregung, verschwindet, wenn Sie in einen Zustand der Ruhe gehen.
  • Zittern. Die Krankheit entwickelt sich in jungen Jahren (in der Regel im Alter von 20 bis 30 Jahren) und zeichnet sich durch die langsamste Art des Kurses aus. Schütteln hepatolentikuläre Krankheit kann für 10-15 Jahre Fortschritt (und manchmal auch die Dauer des Lebens von Patienten und mehr als 15 Jahren). Gekennzeichnet durch scharf vorherrschenden Tremor, Muskelhypotonie, Schwächung oder Hemmung der Mimik (Arnim), sprach die Monotonie der Sprache, psychischer Störungen zu schwere, häufig affektive Episoden; Anfälle, deren Verlauf Anfällen bei Epilepsie ähnlich ist. In den späteren Stadien der Entwicklung der Krankheit tritt Muskelsteifigkeit auf.
  • Extrapyramidal-kortikal. Es ist die seltenste Form der Wilson-Konowalow-Krankheit, die sich 6-8 Jahre entwickelt und zum Tod des Patienten führt. Zusätzlich zu anderen Symptomen, die mit der hepatozerebralen Dystrophie einhergehen, hat der Patient auch epileptische Anfälle; Pyramidenparese, entwickelnd apoplektiforme; stark ausgeprägte Demenz, die durch eine deutliche Erweichung der Hirnrinde der Großhirnhemisphären verursacht wird.

Zeichen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die ersten Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit treten bei Kindern auf, die das Alter von vier Jahren erreicht haben. Dazu gehören:

  • Gelbsucht;
  • erhöhte Lebergröße;
  • vergrößerte Größe der Milz.

Neurologische Manifestationen der hepatozerebralen Dystrophie treten erst nach 10-20 Jahren auf. Gewöhnlich geht ihrem Erscheinen das Auftreten von Kupferablagerungen auf der Iris des Ringauges (Kaiser-Fleischer-Ring) voraus. Die neurologischen Zeichen der Wilson-Konovalov-Krankheit umfassen:

  • Verschlechterung der Feinmotorik (Schwierigkeiten treten bei der Durchführung von Handlungen auf, die subtile Bewegungen erfordern);
  • fortschreitende Verschlechterung der Bewegungskoordination;
  • Änderung der Sprache und ihrer Schwierigkeit;
  • psychische Störungen;
  • erhöhter Muskeltonus von Gesicht, Rumpf und Extremitäten;
  • Hypomie;
  • Dysphagie;
  • Gang wechseln;
  • Hyperkinesis, mit einem unregelmäßigen Charakter (am stärksten in willkürlichen Bewegungen manifestiert, teilweise in Ruhe erhalten);
  • Gerinnen von Gliedmaßen in einer unnatürlichen protzigen Pose;
  • heftige Bewegungen (wenn also versucht wird, beide Hände zu heben, macht die Person Bewegungen, die Flügelflügeln ähneln);
  • sich schnell entwickelnde Demenz;
  • Kleinhirnsymptome.

Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit ist sehr oft wegen der langsamen Natur des Verlaufs und der Vielfalt der klinischen Manifestationen der Krankheit kompliziert.

Verwenden Sie für die Diagnose die folgenden Methoden:

  • Laboruntersuchungen zur Bestimmung der Kupfer- und Proteinmenge von Ceruloplasmin im Blutserum sowie der Kupfermenge, die pro Tag zusammen mit dem Urin aus dem Körper ausgeschieden wird;
  • ein Test für die Wahrnehmung von Penicillamin;
  • genetische Untersuchung, um mutierte Gene eines bestimmten Typs zu identifizieren.

Die Instrumentaluntersuchung, deren Zweck es ist, durch Wilson-Konovalov-Krankheit verursachte Läsionen innerer Organe und deren Schweregrad zu identifizieren, beinhaltet die Anwendung der folgenden Methoden:

  • Ultraschall der Bauchhöhle;
  • CT der Bauchhöhle;
  • Elektrokardiographie;
  • Echokardiographie;
  • MRT des Gehirns;
  • Untersuchung der Hornhaut mit einer Spaltlampe.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit ist lebenslang und beinhaltet:

  • Einnahme von Medikamenten, die die quantitativen Indizes von Kupferablagerungen im Körper reduzieren;
  • chirurgischer Eingriff (in einigen Fällen);
  • Diät, ohne Alkohol, Medikamente, die in die Leber toxisch sind, und die kupferhaltigen Produkte (Schaf, Lachs, Schwein, Nüsse, Meeresfrüchte, etc.); Verwendung von entmineralisiertem Wasser;
  • Weigerung, in einer Tasse Kupfer zu kochen;
  • Transplantation der Spenderleber.

Alles, was Sie über die Wilson-Konovalov-Krankheit wissen müssen

Diese Erkrankung wird auch als hepatozerebrale Dystrophie, hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet. Eine andere Krankheit wird die Krankheit von Westphalia-Wilson genannt. Aber diese komplexen medizinischen Begriffe sind für Ärzte vorzuziehen. Ein einfacher Einwohner ist wichtig, um zu verstehen, was die Krankheit Wilson Konovalov ist und was die gesundheitlichen Folgen zu dieser Krankheit führen können. Diese Krankheit ist erblich, sie ist selten (3 Fälle pro 100 Tausend Menschen) und wird nur von der Mutter oder dem Vater auf das Kind übertragen. Das heißt, es ist unmöglich, sich mit dieser Krankheit zu infizieren. Die Krankheit manifestiert sich in den meisten Fällen im Kindes- und Jugendalter in 11-15 Jahren. Aber es gibt Fälle, in denen sich bei Erwachsenen und sogar bei älteren Menschen eine hepatozerebrale Dystrophie entwickelte.

Wilson-Konowalow-Übertragungsverfahren

Es betrifft die Krankheit Wilson-Konovalov in erster Linie Leber und zentrales Nervensystem.

Wenn die Krankheit gestört Austauschprozess Kupfer im Körper enthalten ist, die in verschiedenen inneren Organen zu übermäßiger Anhäufung dieses Metalls führt, zusätzlich zu der Leber leidet und Gehirn und Niere und Sehorgane. Beschrieb diese Krankheit zum ersten Mal den britischen Neurologen Wilson im Jahre 1912, später wurde die Krankheit von einem Hausarzt Konovalov untersucht. Daher - der Name der Krankheit.

Was sind die Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Kindern?

Die Krankheit manifestiert sich bei Kindern und Jugendlichen sowohl in physiologischen Symptomen als auch in Verhaltensänderungen. Intrigue der Krankheit, die sich Krankheit gerade in der Zeit der „schwierigen Alter“ kann erklären, wenn die Kinder und so instabil, unhöflich, unaufmerksam und emotional instabil verhalten. Transiente Alter und Pubertät manifestieren sich häufig durch Hyperaktivität, Hypersexualität und andere Verhaltensstörungen, so dass es sehr schwer ist, die Krankheit sowohl für Ärzte als auch für Eltern zu vermuten.

Das Übergangsalter beginnt im Durchschnitt in 12-16 Jahren für Mädchen und in 13-17 Jahren für Jungen. Während dieser Zeit hören Jugendliche oft auf zu lernen und Hausaufgaben zu machen, erheben ihre Stimme zu älteren, sie können ihr Zuhause verlassen. Im Laufe der Zeit, nach dem Ende der Pubertät, hört dieses Verhalten bei gesunden Jugendlichen auf. Wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter ist erwachsen worden, aber weiterhin wie ein verzogener Teenager zu verhalten, kann ein solches Verhalten zeigt, dass er oder sie - Wilson-Krankheit Symptome, die Konovalov auch neben anderen sichtbaren Faktoren erscheinen.

Symptomatologie der Krankheit

Ein wichtiges Symptom der Erkrankung ist die Bildung eines sichtbaren grünlich-braunen Ringes auf der Hornhaut des Auges (ein Symptom des Kaiser-Fleischer-Ringes). In diesen Farben färbt das Pigment, das aktiv Kupfer enthält, die Augenmembran. Die Erscheinung des Kaiser-Fleischer-Rings kann übrigens auch ein Zeichen dafür sein, dass der Körper mit Kupfer vergiftet wird, während er ständig Essen aus Kupferschalen usw. frisst. Wilson-Konowalow-Krankheit entwickelt sich in zwei Arten: hepatisch und neurologisch.

Somit zeigt sich die hepatische Art der Entwicklung der Krankheit durch die folgenden Symptome:

  • Ikterus der Haut (gelbe Farbe wird nicht nur von der Haut, sondern auch von Augäpfeln, Schleimhäuten erworben)
  • Schmerzen in der Leber, Schwere im rechten Hypochondrium, erhöhte Leber
  • Verringerung der Filterfunktionen der Leber, das heißt, der Körper ist weniger in der Lage, Giftstoffe aus dem Körper zu entfernen. Als Folge - Intoxikation und Vergiftungszeichen (Verdauungsstörung)
  • subfebrile Temperatur - (37-37,5 ° C). Erhöhte Körpertemperatur bei hepatozerebraler Dystrophie - Wilson-Krankheit des Pferdes kann wochenlang anhalten. Auch die Körpertemperatur kann stark auf 38-39 ° C ansteigen.

Bei einem neurologischen Krankheitstyp beobachtet:

  • Lähmung (Ruhigstellung) der Hände und Füße
  • Krämpfe und Tremor (Tremor) der Extremitäten
  • gestörte Koordination der Bewegungen, Probleme mit Sprechen, Schlucken
  • entwickelt einen depressiven Zustand, Schlaflosigkeit, Aggression im Verhalten.

Was sind die Ursachen der Krankheit und das Risiko von Komplikationen?

Die Krankheit ist nicht nur mit dystrophischen Veränderungen in den Geweben der Leber und des Gehirns gefährlich, aufgrund derer die Ernährung von Geweben und Organen gestört ist. Die Krankheit provoziert auch die Entwicklung von Leberzirrhose, Diabetes mellitus und Blutgefäßschäden. Der Schuldige für solche schwerwiegenden Folgen ist eines der Gene (oder vielmehr sein Defekt), die sich im 13. Chromosom des menschlichen Körpers befinden. Aufgrund eines Defekts im Gen ist der Stoffwechsel von Kupfer im Körper gestört. Als Folge beginnt das Metall in der Leber und im Gehirn abgelagert zu werden, Organe und Takni zu vergiften und ihren Schaden zu verursachen.

Ärzte haben bewiesen, dass Eltern nur Träger dieses mutierenden Gens sein können und nicht krank sind, und die Krankheit selbst wird sich im Kind manifestieren. Die Krankheit führt auch zu endokrinen Störungen, Blutkrankheiten wie Anämie (Anämie), trockener Haut, Erweichung von Knochengewebe und einer Zunahme der Anzahl von Frakturen. Daher ist die Diagnose von großer Bedeutung für die rechtzeitige Erkennung von Beschwerden und die erfolgreiche Behandlung der Morbus Wilson.

Diagnose der hepatozerebralen Dystrophie

Um die richtige Diagnose zu stellen, müssen sowohl die äußeren Faktoren der Manifestation der Krankheit als auch die Beschwerden des Patienten und die klinischen Ergebnisse der Diagnose berücksichtigt werden. Es ist Blut und Urin, des Lebergewebes, Sonographie (Ultraschall), usw. Die Ärzte zu einer gründlichen Anamnese werden: Beschwerden über die psychologischen und physiologischen Veränderungen, in welchem ​​Alter begann Symptome zu zeigen, dass mehr Sorgen - Leber oder Nerven, und so weiter.

Wenn der Arzt Sonden Magen (palpiert) Patienten, die Schmerzen oberen Teil, im Bereich der Leber (eine rechte Kante) fühlen, wird das Organ selbst oft erhöht. Es ist Wilson-Konovalov-Krankheit, die nur im Fall der visuellen Untersuchung durch drei obligatorische Symptome vermutet werden kann:

  • Läsion und Schmerzen der Leber
  • das Vorhandensein von Nervensymptomen (Verhaltensstörungen, Nervosität, Depression)
  • Schädigung der Augen (Vorhandensein eines goldbraunen Rings um die Hornhaut).

In Gegenwart dieser Symptome, um die Diagnose zu klären, wird der Arzt eine Reihe von zusätzlichen Studien verschreiben, und dies sollte den Patienten nicht erschrecken. Schließlich hilft eine Biopsie - eine mikroskopische Untersuchung eines Gewebestücks -, um eine Diagnose zu stellen und die Bildung eines Tumors in der Leber auszuschließen.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Je nach Schweregrad der Morbus Wilson kann die Behandlung konservativ (ohne Operation) und chirurgisch sein. Bei einer konservativen Behandlung ist es wichtig, eine Diät einzuhalten und die Anweisungen des Arztes bei der Einnahme von Medikamenten genau zu befolgen. Also, eine Diät ist vorgeschrieben - Tabelle Nummer 5, die Produkte mit Kupfer begrenzt. Von der Diät ausgeschlossen sind:

  • Fleisch
  • Meeresfrüchte
  • Sojabohnen und Hülsenfrüchte
  • Nüsse und getrocknete Früchte
  • Pilze
  • Kakao und Schokolade.

Außerdem braucht der Patient eine lange Zeit, um Medikamente zu nehmen, die die Konzentration von Kupfer im Körper reduzieren. Für jeden Einzelfall entwickelt ein Spezialist sein eigenes Behandlungsregime. Die Einnahme von Arzneimitteln für Patienten mit hepatozellulärer Dystrophie ist ab dem Zeitpunkt der Diagnose der Erkrankung und während des gesamten Lebens erforderlich. Wenn eine Person unabhängig beschließt, die Dosis eines verschriebenen Medikaments zu reduzieren oder die Behandlung insgesamt ablehnt, wird die Verschlimmerung der Krankheit nicht lange dauern. In den meisten Fällen wird die Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit verschrieben:

  • Medikamente zur Neutralisierung von Kupfer im Körper
  • bedeutet, dass der Fluss von Kupfer aus dem Verdauungssystem in den Blutkreislauf blockiert
  • Vorbereitungen für die Korrektur des Immunsystems
  • entzündungshemmende Medikamente
  • Vitamin-Komplexe
  • Hepatoprotektoren - Medikamente, die helfen, Leberzellen und Cholagogue-Mittel zu erhalten
  • Heilmittel für Verhaltensstörungen und andere neurologische Störungen
  • Antioxidantien sind Arzneimittel, die die Wirkung von Toxinen reduzieren.

Methoden zur Prophylaxe der hepatozerebralen Dystrophie

Wenn medikamentöse Behandlung und Diät nicht helfen, kann eine Lebertransplantation, dh eine Spenderorgantransplantation, verordnet werden. Zur Behandlung der hepatocerebral Dystrophie ist notwendig, sonst führt die Krankheit zur Entwicklung einer Reihe von Komplikationen und Tod des Patienten. Es ist auch wichtig, die Entwicklung der Krankheit rechtzeitig zu verhindern.

Da es keine genetischen und spezifischen Schutzmechanismen gibt, ist eine präventive Untersuchung durch einen Arzt und diagnostische Tests 2 Mal pro Jahr eine wichtige Voraussetzung für die Prävention der Wilson-Konovalov-Krankheit. Es ist wichtig, dass der Arzt den Patienten untersucht, eine neue Anamnese gesammelt und einen Blut- und Urintest angeordnet hat. Bei der anfänglichen Entwicklung der Krankheit oder der Exazerbation einer bereits bestehenden Krankheit werden diese Untersuchungsmethoden auf das Problem hinweisen.

Die Entwicklung von Komplikationen der Krankheit kann gewarnt werden, nach den Empfehlungen der Ärzte. Nämlich:

  • Beobachtung der Ernährung und Begrenzung der Auswirkungen toxischer Substanzen auf den Körper - Haushaltschemikalien, bestimmte Medikamente usw.
  • ein gesunder Lebensstil und machbare körperliche Aktivität
  • Ablehnung von schlechten Angewohnheiten - Rauchen, Alkohol
  • regelmäßige Einnahme von Vitaminkomplexen
  • rechtzeitige Behandlung von auftretenden Magen-Darm-Erkrankungen (Magen-Darm-Trakt), wie Gastritis, Cholezystitis, Hepatitis, Magengeschwür, etc.

Wenn jede Äußerung über Symptome: Schmerzen in der Leber, Fieber, Gelbfärbung der Augenlederhaut und der Haut, Verdauungsstörungen, Depressionen und Nervenstörungen sollten einen Arzt konsultieren. Denken Sie daran, dass nur ein Spezialist die wahre Ursache der Krankheit finden und helfen kann, sie zu beseitigen, und die Selbstmedikation ist mit noch größeren Komplikationen für Ihre Gesundheit verbunden.

Wie gefährlich ist die Konovalov-Wilson-Krankheit bei Kindern?

Die Konovalov-Wilson-Krankheit wird so zu Ehren von Ärzten genannt, die zuerst eine detaillierte Beschreibung der Krankheit gaben, die nicht nur die Diagnosekriterien, sondern auch mögliche Optionen für die Therapie der Krankheit anboten. Durch diese Kombination von zwei Namen sollten Erbkrankheit des Kupferstoffwechsels Mikroelement verstanden werden, die in Abwesenheit der notwendigen Therapie führt zu schweren Läsionen der Leber und Gehirngewebe, einschließlich Tod. Bei rechtzeitiger initiierter Therapie unterscheidet sich eine Person mit hepatozellulärer Dystrophie (Konovalov-Wilson-Krankheit) nicht von einer gesunden. Meistens tritt diese Krankheit zuerst in der Schule und Adoleszenz, viel seltener - in einem Erwachsenen auf.

Ursachen und Gemeinsamkeiten der Pathologie

Die unmittelbaren Ursachen der hepatozerebralen Dystrophie sind derzeit nicht bekannt.

Die morphologische Basis dieser Krankheit ist die Mutation des Gens, das sich im 13. menschlichen Chromosom befindet. Dies provoziert erhebliche Stoffwechselstörungen Mikroelement Kupfer im menschlichen Körper: die Mikrozelle bindet nicht an dem entsprechende Protein (Ceruloplasmin), schlecht mit den aktuellen Außengallen angezeigt und akkumuliert daher in Geweben der Leber und anderen inneren Organen.

Solch ein übermäßiger Gehalt an Kupfer in allen Geweben führt zur Bildung einer Vielzahl von entzündlichen und dystrophischen Prozessen.

Die Krankheit von Konovalov-Wilson hat die folgenden Merkmale:

  • müssen für die Entwicklung der Krankheit in Gegenwart eines Genotyp bei Menschen über zwei Mutationen des Gens für diese beide Eltern die gleiche oder eine Variante Genotyp oder einer Kombination von Trägern haben müssen, ist eine Mutation Gen und die normale (so genannte heterozygot);
  • die Konovalov-Wilson-Krankheit ist am relevantesten für kleine Nationen und ethnische Gruppen, wo eng verwandte Ehegemeinschaften angenommen werden;
  • die Inzidenz dieser Erbkrankheit ist in den europäischen Ländern etwas höher als in den Ländern Südostasiens;
  • Die Konovalov-Wilson-Krankheit ist bei einem männlichen und weiblichen Kind gleichermaßen relevant;
  • Am häufigsten treten die ersten Symptome der Krankheit bei Kindern im Alter von 10 bis 18 Jahren auf, die Schnelligkeit des Anstiegs der klinischen Symptome wird durch individuelle Merkmale und die Form der Krankheit bestimmt.

Bis heute gibt es nur selten Todesfälle aufgrund der Konovalov-Wilson-Krankheit, wenn keine spezifische Therapie und irreversible Veränderungen im Gehirn und in der Leber vorliegen.

Bei dieser rechtzeitigen Behandlung können Sie das vollständige Verschwinden der Krankheitszeichen erreichen und ein hohes Maß an Lebensqualität für jeden Patienten aufrechterhalten.

Klinische Klassifizierung

Die hepatolentikuläre Degeneration wird von modernen Kinderärzten in 5 klinische Formen entsprechend der primären Läsion eines bestimmten Organs (Gehirn oder Leber) und den entsprechenden klinischen Krankheitszeichen unterteilt. Unter ihnen sind:

  • extrapyramidal-kortikal wird durch ausgeprägte Veränderungen des Hirngewebes verursacht, die sich in schweren Lähmungen und Demenz manifestieren; Dauer ohne notwendige Behandlung ist nicht mehr als 6-8 Jahre;
  • die zitternd-starre Form kommt am häufigsten vor, dauert im Laufe von 5-6 Jahren, die klinischen Merkmale entsprechen dem Namen;
  • die zitternde Form erscheint zuerst in der Adoleszenz, schreitet sehr langsam fort, die Psyche des Patienten ändert sich allmählich, es kommt zu Krampfanfällen;
  • Starr-Arrhythmie Hyperkinetik ist am relevantesten für Patienten im Vorschulalter, manifestiert sich in verschiedenen Störungen der Psyche und motorischen Funktionen, schreitet sehr schnell voran;
  • Die Bauchform ist durch einen überwiegenden Leberschaden gekennzeichnet.

Die klinischen Manifestationen der oben beschriebenen Formen unterscheiden sich nicht bei Kindern unterschiedlichen Alters, die allgemeinen Prinzipien der Behandlung und Diagnose sind ähnlich.

Klinische Symptome

Die Symptome der Krankheit werden durch die primäre Läsion der Leber, des Gehirns oder der Nieren bestimmt. In dieser Reihenfolge, und sollte in Betracht gezogen werden, betonen die Bedeutung der kombinierten Schädigung der inneren Organe.

Für die Niederlage der Leber mit dieser Krankheit sind typisch:

  • eine Zunahme der Größe des Organs und periodische schmerzhafte Empfindungen im rechten Hypochondrium der ziehenden und schmerzenden Natur;
  • gelblich-braune Hautfarbe, deren Intensität zunimmt, sowie eine Episode von kindlicher Gelbsucht bei einem Neugeborenen;
  • erhöhte Tendenz (aufgrund eingeschränkter Leber Synthese von Gerinnungsfaktoren) zu Blutungen, die von der Nase und Zahnfleisch Manifeste Blutungen, verlängerte für kleine Haushalt Verletzungen Blutungen;
  • in den späteren Stadien der Krankheit, wenn die gebildete Zirrhose beobachtete alle Merkmale - Aszites, erhöhten Venennetz auf der Haut des Bauches, Besenreiser, rot (Leber) Handfläche.

Die Zerfall des ZNS (Gehirn) bei hepatocerebral Dystrophie ist durch eine beträchtliche Vielfalt gekennzeichnet, nämlich:

  • das Kind kann Anfälle erleiden, die epileptisch sind;
  • oft kümmern sie sich um die Verzögerung der geistigen und emotionalen Entwicklung, Probleme mit dem Lernen in der üblichen durchschnittlichen Schule;
  • bei zitternden Formen gibt es praktisch immer ein Zittern der Gliedmaßen, das durch seelische oder körperliche Belastung verstärkt wird, die selbst einfachste Alltagshandlungen erheblich erschweren;
  • es gibt Anfälle von depressiver Stimmung und unmotivierter Erregung (Torheit);
  • Mit fortschreitender Krankheit schreitet die Koordination von Bewegungen und Sprache fort und das Niveau der Intelligenz nimmt signifikant ab.

Eine der charakteristischen äußeren Merkmale dieses erblichen pathologischen Prozesses ist der bräunlich-grüne Kreis um die Iris - der Kaiser-Fleischer-Ring. Oft kommt es bei Mädchen und Jungen zu einer Verzögerung der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale.

Merkmale der Diagnose der Krankheit

Die Hepatozerebral-Dystrophie kann nur anhand spezifischer Studien definitiv diagnostiziert werden. Sie umfassen:

  • Studieren im Blut eines kleinen Patienten das Niveau von Kupfer (deutlich reduziert);
  • eine Studie über die Ausscheidung von Kupfer mit täglichem Urin (erhöht);
  • eine Untersuchung der Höhe des Gehalts eines spezifischen Mikronährstoff-bindenden Kupfers im Blut, einer Proteinverbindung von Ceruloplasmin (reduziert);
  • Untersuchung des ATP7B-Gens zur Identifizierung seiner Mutationen.

Im Verlauf der detaillierten Diagnostik können zahlreiche biochemische und instrumentelle Studien erforderlich sein, um die Gesundheit eines kleinen Patienten umfassend zu beurteilen.

Allgemeine Grundsätze der Behandlung

Die Therapie der hepatocerebralen Dystrophie basiert auf zwei Hauptpunkten:

  • Verwendung von Wirkstoffen mit dem Wirkstoff Penicillamin, die überschüssiges Kupfer binden und die Stoffwechselvorgänge normalisieren;
  • №5 strikte Einhaltung der Diät (Ausnahme fettig, gebraten, herzhafte Produkte), sowie Zutaten, die eine große Menge an Kupfer (Bohnen, Nüsse, Schokolade, Kaffee) enthalten.

Die langfristige (lebenslange) Anwendung dieser Komponenten (unter der Kontrolle des Arztes) ermöglicht die umgekehrte Entwicklung der klinischen Symptome und die langfristige Remission der hepatocerebralen Dystrophie.

Prognose der Behandlung

Günstig bei rechtzeitiger und konstanter spezifischer Behandlung. Gegenwärtig wird es als ratsam erachtet, die Therapie mit Penillamin zu beginnen, bevor die klinischen Symptome der Krankheit beginnen, dh mit minimalen Störungen im Stoffwechsel des Mikroelements.

Dr. Komarovsky betont die Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnose dieser Krankheit und die kategorische Inakzeptanz der Selbstbehandlung.

Experten kommentieren die Hepatocerebral-Dystrophie als eine schwere Erbkrankheit der Leber und des Hirngewebes, die aber unter dem Einfluss einer spezifischen Therapie durchaus kontrollierbar und reversibel ist. Je früher die Behandlung eingeleitet wird, desto erfolgreicher wird sie sein.

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